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Près de 10 % des maladies génétiques rares impliquent une mutation dite « non-sens ». Elle a pour conséquence l'absence de certaines protéines essentielles, ce qui entraîne les symptômes cliniques.
En 2017, le chercheur Inserm Fabrice Lejeune avait découvert, en collaboration avec des chercheurs du Muséum national d'histoire naturelle de Paris, que des extraits du champignon comestible Lepista inversa, ou clitocybe inversé, ont la capacité de réparer cette mutation non-sens dans des lignées cellulaires de patients atteints de mucoviscidose.
Cette fois, ils sont parvenus à isoler la substance active du champignon : la molécule DAP répare cette mutation non-sens dans des lignées cellulaires mais aussi des modèles animaux, sans effet toxique par ailleurs. « Il ne s'agira pas de donner le champignon directement aux patients, celui-ci contenant d'autres molécules dont nous ne contrôlons pas tous les effets, mais plutôt de développer des traitements à base du principe actif identifié ici », souligne Fabrice Lejeune.
Source : Nature Communication, mars 2020
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