Maladie génétique : drépanocytose et transition vers l’âge adulte

20 juillet 2023

La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France : elle se caractérise par une anomalie des globules rouges qui entraîne une anémie sévère, un risque accru d'infections et des crises vaso-occlusives très douloureuses.

La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France : elle se caractérise par une anomalie des globules rouges qui entraîne une anémie sévère, un risque accru d’infections et des crises vaso-occlusives très douloureuses.

La drépanocytose est la maladie génétique la plus fréquente en France : elle se caractérise par une anomalie des globules rouges qui entraîne une anémie sévère, un risque accru d'infections et des crises vaso-occlusives très douloureuses.

La prise en charge est multidisciplinaire et repose notamment sur des médicaments et des transfusions sanguines régulières.

Des études ont montré qu'entre 18 et 24 ans, l'adhésion à ces traitements est à son plus bas niveau, avec un risque fort de complications. D'où l'essai clinique conduit actuellement à l'Institut d'hématologie et d'oncologie pédiatrique de Lyon. « L'objectif est de montrer qu'un programme de transition pédiatrie-adulte biopsychosocial permettrait de diminuer les complications fréquentes de la drépanocytose conduisant à une hospitalisation », explique la pédiatre Alexandra Gauthier-Vasserot, investigatrice principale de l'étude. Une centaine de jeunes patients de 16 à 19 ans devraient participer à cet essai, dont les premiers résultats sont attendus à l'automne prochain.

Savez-vous que transmettre à la Fondation pour la Recherche Médicale peut sauver des vies ?

Inscrire la FRM dans son testament ou son assurance-vie, c'est un geste de solidarité et d'humanité qui contribue à protéger les générations futures.