Les causes de la mucoviscidose sont génétiques. La maladie est due à une mutation du gène CFTR, impactant les propriétés de la protéine du même nom, qui joue un rôle clé dans le transport du sel et de l’eau à travers les cellules. L’altération de la protéine CFTR entraîne un épaississement du mucus produit par les cellules pour nettoyer l’organisme, avec des conséquences délétères pour les poumons et le système digestif en particulier. La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui se transmet selon un mode autosomique récessif : les deux parents doivent être porteurs d’une mutation pour que l’enfant soit atteint.

La mucoviscidose se déclare souvent à la naissance. Toutefois, des formes plus légères peuvent se manifester plus tardivement, à l’adolescence ou l’âge adulte. En France, depuis 2002, un dépistage néonatal systématique permet de repérer précocement la majorité des cas. Il fait partie du test de Guthrie, réalisé 4 jours après la naissance pour détecter un certain nombre de maladies graves. En cas de résultat positif, des examens complémentaires sont conduits pour confirmer le diagnostic.

Aujourd’hui, on ne peut pas encore guérir de la mucoviscidose, mais les avancées scientifiques ont permis de faire progresser considérablement la prise en charge des patients. Les modulateurs de CFTR, comme le Kalydeco ou le Kaftrio, corrigent partiellement le dysfonctionnement de la protéine CFTR, améliorant la fonction respiratoire. Ces molécules ont changé le pronostic des malades porteurs de la mutation F508del. La recherche continue d’explorer des pistes prometteuses pour améliorer ces traitements modulateurs et les rendre plus accessibles, mais aussi pour développer d’autres approches telles que les thérapies géniques et cellulaires, avec l’espoir de trouver un traitement curatif pour soigner définitivement la maladie.

Le diagnostic de la mucoviscidose repose sur plusieurs examens. En France, un test de dépistage est réalisé à la naissance via un dosage de la trypsine immunoréactive dans le sang. En cas de doute, un test de la sueur est effectué pour mesurer la concentration en sel, généralement élevée chez les patients atteints de mucoviscidose. Une analyse génétique permet en dernier lieu de confirmer la présence de mutations sur le gène CFTR.

Oui, il est possible de vivre avec la mucoviscidose grâce à une prise en charge adaptée. Les traitements actuels incluent de la kinésithérapie respiratoire, des mesures hygiénodiététiques comme une activité physique régulière et une alimentation adaptée. La greffe de poumon, si elle ne permet pas de guérir la mucoviscidose, peut être efficace pour prolonger la vie des patients. Enfin, les nouveaux médicaments modulateurs de CFTR ont révolutionné la prise en charge d’un certain nombre de malades. Ils pourraient encore augmenter leur espérance de vie et améliorer leur quotidien.

Les symptômes de la mucoviscidose varient d’une personne à l’autre. Les principaux signes évocateurs sont des difficultés à respirer, des infections pulmonaires répétées, une toux persistante avec production de mucus épais, et des troubles digestifs, comme une constipation chronique ou à l’inverse, des diarrhées liées aux dysfonctionnements du pancréas. D’autres complications peuvent apparaître avec le temps, comme un diabète ou une cirrhose.

Dans les années 1960, la médiane de survie des patients atteints de mucoviscidose était de 5 ans. Les progrès thérapeutiques ont considérablement augmenté ce chiffre, qui se situe aujourd’hui entre 40 et 50 ans d’après l’Inserm. Les thérapies récemment mises au point, en particulier les modulateurs de CFTR, constituent une grande source d’espoir pour améliorer l’espérance de vie et le quotidien des malades.

La mucoviscidose est une maladie génétique récessive, c’est-à-dire qu’il faut avoir deux copies mutées du gène pour être malade : une venant de la mère et l’autre du père. Si un individu n’est porteur que d'une seule copie du gène muté (avec une copie du gène normal), il ne présente pas de symptôme : on dit qu’il est porteur sain. Environ 2 millions de Français sont ainsi porteurs sains. Ils ont un risque de 50 % de transmettre cette copie mutée à leur descendance, et de 25 % d’avoir un enfant malade si leur conjoint(e) est aussi porteur sain.

Non, puisqu'il s’agit d'une maladie génétique ! Cependant, les malades de la mucoviscidose (et leur entourage) portent fréquemment un masque pour se protéger, car ils sont très sensibles aux infections respiratoires : chez eux, c’est la première cause d’hospitalisation.

Lorsque la fonction respiratoire d’un malade est très diminuée, à cause des infections à répétition et d'une obstruction des bronches, une transplantation pulmonaire peut s’avérer indispensable. Elle permet de faire gagner des années de vie, mais ne règle pas les autres symptômes liés à la maladie (digestifs, métaboliques).

Actuellement en France, 12 % des malades de la mucoviscidose sont greffés. Grâce aux progrès thérapeutiques, le nombre de greffes nécessaires diminue chaque année : 76 en 2018 contre 111 en 2013.