Certaines modifications génétiques (mutations) conduisent à la production d'une protéine anormale, voire à une absence de protéine, d'où leur responsabilité dans de nombreuses pathologies. D'autres mutations en revanche, appelées « polymorphismes synonymes », permettent la synthèse d'une protéine strictement identique à la protéine normale.

Les chercheurs ont donc longtemps cru que ces types de mutation dans les gènes étaient sans conséquence pour la cellule et pour l'organisme. Pourtant, très récemment, l'équipe de Paul Hofman a montré que de nombreux « polymorphismes synonymes » étaient associés à certaines maladies graves, comme le cancer du poumon.

Sylvia Korzeniewski a choisi de s'intéresser aux « polymorphismes synonymes » du gène qui permet la production de la télomérase, une protéine dont le rôle est crucial pour la stabilité des chromosomes et la survie d'une cellule. Elle émet l'hypothèse que des « polymorphismes synonymes » pourraient expliquer une dérégulation de la télomérase, qui serait à l'origine de l'apparition du cancer du poumon.

Cette hypothèse s'appuie sur plusieurs observations, notamment le fait que l'activité de cette télomérase est haute dans les cellules cancéreuses dont la prolifération est forte.

Ainsi, des « polymorphismes synonymes » pourraient expliquer une dérégulation de la télomérase à l'origine de l'apparition du cancer du poumon.

Cette jeune chercheuse espère pouvoir utiliser ces mutations particulières comme biomarqueurs ou comme cibles pour de nouvelles stratégies thérapeutiques en vue d'une médecine personnalisée.