Avant tout, il faut consulter devant un phénomène inhabituel qui persiste : toux, douleurs, grosseur, tache sur la peau, problèmes digestifs, urinaires, plaie, saignements, perte de poids inexpliquée, etc. Le premier examen, clinique, est fait par le médecin.

Une prise de sang permet d’évaluer l’état de santé général et le fonctionnement des principaux organes. La présence de marqueurs sanguins particuliers peut être recherchée   il s’agit en général de protéines produites de manière anormalement élevée par les cellules cancéreuses. Leur présence est simplement un indice pour le diagnostic, car elle peut également être présente au cours de pathologies non malignes.

Exemples de biomarqueurs recherchés :

• PSA (antigène spécifique de prostate) dans le cas du cancer de la prostate ;
• ACE (antigène carcino-embryonnaire) principalement pour le cancer du côlon et aussi pour d’autres cancers (sein, poumon, pancréas…) ;
• CA125 pour le cancer des ovaires, du col de l’utérus, des poumons…

Le premier diagnostic est souvent posé via l’imagerie. Des progrès considérables ont été faits au cours des dernières années en la matière. De nombreuses techniques sont disponibles ; chacune a ses indications, ses spécificités et ses limites.

• Radiographie : basée sur les rayons X, elle est surtout utilisée en première approche pour détecter les cancers du poumon et du sein (ici mammographie).
• Scanner (aussi appelé tomodensitométrie, ou TDM) : type de radiographie qui, en prenant une succession d’images, permet une reconstitution en 3D des organes.
• Endoscopie (ou fibroscopie) : examen consistant à introduire une caméra à l’intérieur d’un organe. Selon l’organe, il peut s’agir d’une coloscopie (côlon), d’une gastroscopie (estomac), d’une cystoscopie (vessie)…
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) : technique avancée basée sur l’utilisation d’un champ magnétique qui fournit des images très précises des tissus mous.
• Tomographie par émission de positons (TEP ou PET-Scan) : technique sophistiquée permettant de rechercher à l’aide d’un traceur faiblement radioactif les cellules se multipliant rapidement. Une multiplication rapide est en effet caractéristique des tumeurs et des métastases. La substance radioactive, un dérivé du sucre, est absorbé par les cellules cancéreuses et détecté par une caméra spéciale.
• Scintigraphie : elle reflète le fonctionnement d’un organe. Elle est basée sur l’injection d’un traceur faiblement radioactif qui se fixe de manière spécifique sur l’organe à étudier, en plus ou moins grosse quantité selon sa structure et son activité. La répartition du traceur, représentée par l’accumulation de points scintillants, est examinée grâce à une caméra et à un traitement informatique des images. Cette répartition est homogène pour un organe sain.
• Tomoscintigraphie : la capture de plusieurs images grâce à une caméra mobile permet de reconstituer une image en 3D de l’organe étudié.

Elle consiste à prélever un échantillon de tissu dans la région suspecte pour l’examiner au microscope (examen anatomopathologique) en vue de confirmer la nature cancéreuse de la lésion et d’en déterminer les caractéristiques et le stade. Elle est aussi utilisée pour identifier les altérations génétiques présentes dans la tumeur.

Une tumeur est constituée de cellules présentant de nombreuses anomalies génétiques. Il est aujourd’hui possible d’en répertorier certaines grâce à l’analyse de certaines parties du génome (l’ensemble des gènes) de la tumeur. Avec une dizaine d’anomalies génétiques, appelées marqueurs, il est aujourd’hui possible de stratifier un type de cancer (du sein par exemple) en plusieurs sous-types qui partagent les mêmes anomalies, donc des mécanismes de développement similaires.

Les objectifs :

• Proposer une thérapie ciblée pour contrer ces mécanismes, si elle existe.
• Prédire l’apparition de résistances au traitement et éviter des traitements inutiles.
• Évaluer le risque d’apparition de métastases.

Cette discipline récente s’intéresse aux cancers qui surviennent dans un contexte de prédisposition génétique (5 % des cas). En effet, certaines mutations génétiques, augmentant fortement le risque de développer certains cancers, sont transmises de génération en génération. Dans une même famille, plusieurs personnes vont alors développer le même cancer. L’oncogénétique vise à identifier, à l’aide de tests génétiques, les malades et ses apparentés porteurs d’une telle mutation pour leur proposer un suivi adapté. En France une centaine de consultations sont proposées via le dispositif national d’oncogénétique.

Il est à noter que les techniques de diagnostic indiquées (en particulier le dosage de biomarqueurs, l’imagerie médicale, l’analyse génétique et moléculaire) sont aussi utilisées pour le suivi de la réponse aux traitements et après rémission.