Une protéine transporteuse d’ions mise en cause dans l'épilepsie
Qu'est-ce que l'épilepsie ?
L'épilepsie se manifeste cliniquement par des « crises », les crises d'épilepsie.
Ces dernières se déclenchent suite à une activité neuronale anormale dans le cerveau : les neurones « shyperactivent » et envoient des décharges électriques excessives dans les réseaux cérébraux auxquels ils sont connectés.
Les zones cérébrales recevant l'impulsion sont alors surstimulées, entraînant les symptômes de la maladie.
Les chiffres clés de l'épilepsie
L'épilepsie est une pathologie neurologique très fréquente.
Selon lOrganisation Mondiale de la Santé, elle touche 50 millions de personnes dans le monde, et est diagnostiquée chez 2,4 millions de personnes chaque année. Environ 600 000 personnes sont concernées en France. Elle se déclare dans 75 % des cas avant 18 ans, mais peut débuter à tout âge. Le site de l'Assurance Maladie précise que la moitié des enfants concernés par l'épilepsie guérissent à l'âge adulte.
Dans 6 cas sur 10, on ne retrouve pas l'origine de l'épilepsie : on parle alors d « épilepsie idiopathique ». En revanche, diverses pathologies peuvent l'initier : lésions cérébrales relatives à une infection ou à un traumatisme crânien, accident vasculaire cérébral, infection ou tumeur atteignant le cerveau L'épilepsie représente alors une manifestation de la pathologie sous-jacente.
Quels sont les symptômes de la maladie ?
On différencie plusieurs grandes catégories de crises d'épilepsie.
Les crises dites « partielles » ou « focales » ne touchent qu'une zone cérébrale localisée. Les symptômes diffèrent alors selon le lieu où la décharge se produit : troubles moteurs, sensoriels, du comportement Elles sont souvent la conséquence d'une lésion cérébrale sous-jacente.
A l'inverse, les crises dites « généralisées » correspondent à des décharges électriques s'étendant dans l'ensemble du cerveau. Elles peuvent dériver d'une crise focale. On distingue alors classiquement :
- Les crises tonico-cloniques (ou « grand mal ») : elles se manifestent par des convulsions, des raideurs, une chute, une contraction de la mâchoire Il y a perte de conscience totale quasi immédiate du patient.
- Les « absences » (ou « petit mal ») : elles donnent lieu à des ruptures dans la conscience allant de quelques secondes à quelques minutes et pouvant se répéter à plusieurs reprises dans la journée, sans convulsion. Ces formes atteignent plus volontiers les enfants.
Comment se fait le diagnostic de l'épilepsie ?
Le diagnostic de l'épilepsie peut parfois prendre du temps, car il dépend grandement des symptômes et de leur bonne interprétation. Ainsi, en premier lieu, le médecin peut avancer le diagnostic après l'interrogatoire et selon la présentation clinique.
Ensuite, des examens peuvent être prescrits pour confirmer le diagnostic, tel que l'électroencéphalogramme (EEG). Il permet d'observer l'activité électrique cérébrale par le biais d'électrodes posées à la surface du crâne. Cet examen peut parfois être effectué dans certaines conditions particulières visant à déclencher l'activité neuronale anormale. Il peut être répété plusieurs fois car la sensibilité augmente au fil des électroencéphalogrammes réalisés.
En complément, le médecin peut également avoir recours à l'imagerie par résonnance magnétique (IRM) ou au scanner afin de dépister les causes éventuelles de l'épilepsie ainsi que le retentissement des crises sur les structures cérébrales.
Quels sont les traitements existants ?
Le traitement des épilepsies est dans un premier temps médicamenteux. De nombreux antiépileptiques existent, variant selon le type d'épilepsie en cause (partielle ou généralisée). Ils ont pour but de réduire la fréquence des crises ou leur intensité. Actuellement, on estime que 70 % des patients répondent bien aux anti-épileptiques. Ces derniers ne doivent pas nécessairement être pris à vie : en effet, les épilepsies peuvent parfois se guérir au cours du temps.
A l'inverse, certains patients ne répondent pas aux traitements.
On parle alors d'épilepsie « pharmaco-résistante ».
La solution parfois proposée pour les cas les plus graves est la chirurgie. La chirurgie curative consiste à retirer la zone du cerveau à l'origine de l'épilepsie, ou « zone épileptogène », sous réserve quelle soit accessible et que son ablation ne provoque pas de lésions neurologiques majeures. Dans un but palliatif, c'est-à-dire visant à soulager le patient, il peut être proposé l'implantation d'un stimulateur miniature visant à stimuler le nerf vague. Par ce biais, un signal peut être transmis jusqu'au cerveau afin de réduire la fréquence des crises.
Quelles sont les pistes de recherche ?
Les traitements de l'épilepsie génèrent de nombreux effets secondaires qui peuvent pénaliser le patient dans sa vie courante, tels que la somnolence, les nausées De plus, les malades ne répondant pas aux traitements médicamenteux ne peuvent pas toujours avoir recours à la chirurgie. Enfin, lorsqu'elle est possible, cette approche ne donne pas toujours 100 % de résultats. Aussi, il est important que les recherches sur l'épilepsie se poursuivent, afin de mettre au point de nouvelles thérapies. Certains travaux de recherche donnent déjà des résultats prometteurs.
En parallèle, plusieurs essais de thérapie génique sont menés dans des modèles d'épilepsies pharmaco-résistantes : ils consistent à apporter des gènes spécifiques aux neurones pour contrôler les crises. Toujours du côté de la génétique, les chercheurs ne relâchent pas leurs efforts pour déterminer les gènes en cause dans certains types d'épilepsies héréditaires.
On peut également citer les récents progrès réalisés par des chercheurs avec l'aide de la Fondation pour la Recherche Médicale : ils ont mis au point des électrodes intracérébrales qui permettent d'enregistrer avec précision l'activité neuronale, et ainsi de détecter précocement l'apparition d'une crise. Ils continuent actuellement leurs recherches pour perfectionner leur dispositif.
Autant de projets porteurs d'espoir pour le développement de stratégies thérapeutiques précoces, cruciales pour le devenir des patients.
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