Comment la maladie de Verneuil est-elle prise en charge ?
20 novembre 2024
Les ataxies spinocérébelleuses (SCA) sont des maladies génétiques neurodégénératives rares qui touchent notamment le cervelet, entraînant de nombreux troubles moteurs sévères, en particulier de l'équilibre et de la marche. Nathalie Cartier-Lacave, à l'Institut du cerveau et de la moelle épinière, à Paris, a mis au point une stratégie thérapeutique qui parvient à améliorer chez l'animal les symptômes de la SCA de type 3, aussi appelée maladie de Machado-Joseph, la forme la plus fréquente de cette famille de maladies.
L'équipe menée par la chercheuse avait d'abord découvert que, dans les SCA, le métabolisme du cholestérol cérébral était perturbé dans le cerveau des patients, entraînant un défaut de fonctionnement des neurones.
En cause, la diminution de l'enzyme chargée de l'élimination de ce cholestérol. Nathalie Cartier-Lacave a alors choisi d'utiliser une technique de thérapie génique pour apporter le gène de cette enzyme dans la zone cérébrale atteinte, de manière à restaurer un métabolisme correct du cholestérol.
Une injection unique du vecteur de thérapie génique dans le cervelet d'un modèle de souris mimant la maladie a effectivement permis de diminuer la dégénérescence des neurones et d'atténuer les troubles moteurs. L'équipe travaille aujourd'hui à élargir cette approche thérapeutique à d'autres types de SCA et à en évaluer la faisabilité et la tolérance pour la proposer, à terme, aux patients.
Source : Acta Neuropathologica, juin 2019
Lexique
CERVELET : structure située à la base arrière du cerveau qui contrôle les fonctions motrices.
CHOLESTÉROL CÉRÉBRAL : cholestérol présent dans le cerveau et nécessaire à son bon fonctionnement. Il est produit localement car le cholestérol sanguin ne peut pas franchir la barrière qui isole le système nerveux central de la circulation sanguine générale.
THÉRAPIE GÉNIQUE : technique qui consiste à introduire un gène dans les cellules d'une personne malade pour remplacer un gène déficient ou produire une molécule ayant un effet thérapeutique.
