Ces hémangioblastomes peuvent aussi survenir au niveau du système nerveux central. Ils provoquent alors divers symptômes selon les zones cérébrales qu'ils compriment (hypertension intracrânienne, vomissements, maux de tête, paralysie des membres et du tronc). Il existe aussi un risque important de développement de kystes (tumeurs bénignes) au niveau du foie, de l'épididyme¹ et du pancréas, et de cancer du rein de type carcinome des cellules rénales (CCR).

Aujourd'hui, la prise en charge de la maladie de von Hippel Lindau repose avant tout sur la chirurgie des tumeurs avant qu'elles ne provoquent de symptômes et sur une surveillance médicale étroite dès le plus jeune âge.

En cause : des mutations sur le gène VHL qui se transmettent de façon héréditaire dans plus de 80 % des cas, ou surviennent de novo durant les premiers stades du développement embryonnaire.

Les premiers symptômes se manifestent en moyenne vers l'âge de 26 ans, avec le développement d'hémangioblastomes² au niveau de la rétine, qui peuvent être à l'origine d'un décollement de la rétine, d'un glaucome et d'une perte de vision.

¹ Épididyme : organe accolé aux testicules et participant à la maturation et la protection des spermatozoïdes.

² Hémangioblastome : tumeur bénigne à croissance lente, ayant pour particularité d'être très vascularisée.