Enfants de la lune : un défaut génétique, plusieurs conséquences

11 février 2019

Le xeroderma pigmentosum est une maladie génétique rare liée le plus souvent à une mutation sur le gène codant la protéine XPC. Le rôle de cette protéine est de reconnaître les lésions de l'ADN provoquées par les ultraviolets de la lumière naturelle.

De fait, les jeunes malades, appelés enfants de la lune, présentent un risque accru de cancer de la peau. Contraints de fuir la lumière du soleil, ils ne peuvent sortir que la nuit. Mais ils souffrent aussi d'autres troubles, de type neurologique ou oculaire.

Des chercheurs de l'Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire à Strasbourg viennent de découvrir que ces symptômes pourraient être liés à une autre fonction de la protéine XPC : ils révèlent en effet qu'elle régule la transcription, un mécanisme fondamental de l'expression des gènes. Cette découverte permet de mieux comprendre les bases moléculaires des différents symptômes dont souffrent les enfants de la lune.

Source : Nature Communications, juillet 2018