L’excès de « mauvais » ou LDL cholestérol dans le sang concerne près de 20 % des Français. C’est une maladie multifactorielle liée à l’âge, au sexe, au surpoids, à une alimentation déséquilibrée, à un manque d’activité physique et à une prédisposition génétique. Chez certaines personnes, ce facteur génétique joue un rôle prépondérant et la maladie est héréditaire. L’excès de cholestérol survient alors dès la naissance : c’est ce que l’on appelle l’hypercholestérolémie familiale. Elle est due à une mutation d’un seul gène, le plus souvent celui qui produit le récepteur du LDL cholestérol.

En l’absence de dépistage précoce, les personnes atteintes de formes familiales passent des décennies sans traitement, avec par conséquent un risque cardiovasculaire majoré (voir encadré).

Actuellement, moins de 10 % des enfants atteints d’hypercholestérolémie familiale sont identifiés, selon des données du registre national des personnes atteintes. C’est pour alerter les pouvoirs publics sur cette situation, qui constitue une véritable perte de chance pour ces malades et un réel scandale sanitaire, que l’Association nationale des hypercholestérolémies familiales (www.anhet.fr) et des dizaines de médecins ont présenté un Livre blanc au ministre de la Santé en décembre dernier afin de promouvoir un dépistage universel précoce.

En mars 2023, la Haute Autorité de santé (HAS) a reconnu « le besoin de mieux identifier les personnes présentant une hypercholestérolémie familiale » mais sans rien préciser de particulier en matière de repérage. Ce Livre blanc, lui, plaide pour un programme de dépistage universel généralisé à l’âge de 2 ans, à partir d’un test simple, avec une seule goutte de sang déposée sur un buvard. Selon l’Anhet, cela coûterait « 11,31 € par enfant tout en offrant en moyenne 8 années de vie supplémentaires aux jeunes malades ».

Avec le Pr Vincent Durlach, responsable du Centre clinico-biologique de l’athérosclérose, CHU de Reims