Marie-Claude Potier cherche à comprendre les mécanismes cellulaires et moléculaires qui expliquent le risque très élevé de développer une maladie d’Alzheimer précoce chez les personnes atteintes du syndrome de Down (encore appelé trisomie 21). Ce risque est essentiellement dû à la présence de trois copies du gène APP (au lieu des deux normalement présentes). La conséquence est la formation précoce de dépôts amyloïdes dans le cerveau, des agrégats de petites protéines anormales qui forment des lésions caractéristiques de la maladie d’Alzheimer. Ces dépôts, d’abord présents autour des neurones, se forment ensuite également dans les vaisseaux sanguins cérébraux et les fragilisent, provoquant des micro-saignements ou des hémorragies cérébrales.

L’équipe de la chercheuse a notamment identifié des dépôts amyloïdes particuliers dans les parois des vaisseaux cérébraux ; leur détection pourrait servir au diagnostic précoce de l’atteinte vasculaire cérébrale. En outre, certains gènes présents sur le chromosome 21 additionnel de ces personnes semblent aggraver les agrégats de la protéine Tau, un autre type de lésions caractéristique de la maladie d’Alzheimer. L’équipe poursuit ses travaux pour identifier les gènes en cause.

Chaque année, et grâce à la générosité de donateurs, la Fondation pour la Recherche Médicale distingue des chercheurs d'exception reconnus pour leurs travaux innovants et prometteurs. Une occasion unique, pour la FRM, de mettre en lumière des scientifiques d'exception qui, en vouant leur vie à la recherche, ouvrent la voie aux thérapies de demain.

Cette année, Marie-Claude Potier est lauréate du Prix Bernadette et Pierre Duban de la Fondation pour la Recherche Médicale. Issue du legs de Pierre Duban, la Fondation Bernadette et Pierre Duban a été créée afin de remettre annuellement à un chercheur français un Prix doté de 40 000 €, couronnant des recherches effectuées exclusivement sur les maladies d’Alzheimer et dégénératives du cerveau.