Surdité d’origine génétique : restauration de la fonction d’une protéine essentielle à l’audition
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L'Organisation mondiale de la Santé (OMS) estime que 466 millions de personnes souffrent de déficience auditive incapacitante dans le monde, dont 34 millions d'enfants.
Pour la France, l'Inserm estime que la surdité affecte 6 % des 15-24 ans, et plus de 65 % des 65 ans et plus.
Toujours selon le même organisme, chaque année, près d'un millier d'enfants naissent atteints de surdité dans le pays.
Selon l'OMS, la surdité correspond à un état où la personne entend moins bien qu'une personne ayant une audition normale. On distingue plusieurs intensités de surdité. Elle est qualifiée de :
Pour mieux comprendre la surdité, il faut revenir sur la structure des organes de l'audition, les oreilles.
Ces dernières se décomposent en trois parties :
Selon la partie de l'oreille qui est affectée, on parle de surdité de transmission (oreilles externe ou moyenne), de perception (oreille interne) ou mixte (mélange des deux entités).
Les surdités de transmission peuvent avoir plusieurs origines telles que :
Les surdités de perception peuvent également avoir des causes variées telles que :
Si des antécédents familiaux existent (une prématurité, une infection chez la mère), un dépistage précoce est souvent mis en place chez le nouveau-né en structure hospitalière. Chez l'enfant, des tests doivent être pratiqués en cas de retards d’apprentissage, de mauvaise compréhension, de retard dans la parole… Chez l'adulte, toute difficulté pour suivre une conversation dans le bruit, au téléphone… constitue un signe d'alerte.
Divers examens ont pour but dévaluer l'intégrité des structures de l'oreille et diagnostiquer les causes d'une surdité. Le plus simple se fait à l'aide d'un otoscope, et est réalisé couramment chez le médecin généraliste : il permet d'observer de manière directe le conduit auditif ainsi qu'une perforation éventuelle du tympan.
D'autres examens plus techniques peuvent être réalisés. En premier lieu, un audiogramme pourra être réalisé, en vue de qualifier le niveau de surdité. Des sons sont émis à différents volumes et à différentes fréquences, ce qui permet d'établir un graphique qui révèle la capacité auditive.
La tympanométrie permet de vérifier l'intégrité du tympan en mesurant sa capacité à vibrer.
La méthode des « potentiels évoqués auditifs », qui consiste à poser des électrodes en surface de la peau à des endroits précis sur le crâne, permet de mesurer la bonne transmission du signal le long des fibres nerveuses.
Enfin, un scanner peut être utile pour révéler des problèmes « structuraux » de l'oreille, tandis que l'imagerie par résonnance magnétique (IRM) peut mettre en évidence des causes neurologiques de la surdité.
Le traitement dépend bien sûr du type d’atteinte qui a été diagnostiquée. Les otites peuvent être prises en charge par traitement médicamenteux de type antibiotique pour éradiquer le germe en cause. Dans ce cadre, la pose d’un « yoyo » ou « diabolo » peut également être envisagée afin de générer un trou dans le tympan afin qu'il soit toujours aéré, et ainsi d'éviter les récidives de la pathologie.
La chirurgie peut parfois rétablir une transmission du son (dans le cas de calcifications dans l’oreille moyenne par exemple, ou pour la reconstruction de certaines structures déficientes de l'oreille).
Enfin, notons qu’il existe une prise en charge de la surdité par prothèses auditives, des dispositifs qui permettent de capter, adapter et amplifier les signaux acoustiques pour les rendre intelligibles aux patients.
La mise au point de prothèses et d'implants auditifs (prothèses implantées chirurgicalement dans l'oreille du patient) ont révolutionné la prise en charge de la surdité. Malheureusement, ces derniers ne sont pas toujours efficaces, notamment dans des environnements trop bruyants. Des travaux sont donc entrepris afin d'améliorer les technologies existantes.
Une voie de recherche consiste à remplacer les cellules ciliées détruites au cours du temps. Des expériences sont basées sur la thérapie cellulaire, technique qui consiste à les remplacer par des cellules fonctionnelles (obtenues à partir de cellules souches, des cellules ayant la capacité de se transformer en tout type de cellules matures et spécialisées). Cette approche a donné des résultats intéressants chez le rongeur.
Autre avancée : les causes de certaines surdités d'origine génétique sont aujourd’hui mieux comprises. L'altération de certains gènes a ainsi été mise en évidence dans l'apparition de certaines surdités. Cela laisse entrevoir la possibilité d’une thérapie génique dans ce cadre, c'est-à-dire la substitution des gènes anormaux par leurs versions fonctionnelles. Des expériences sont menées chez l’animal pour tester cette méthode de traitement.
Autant de pistes d'avenir intéressantes qui mobilisent l'attention des chercheurs : pour que la surdité ne soit plus un handicap !
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