Déficit mental et hypersensibilité : une molécule rétablit un comportement normal dans le syndrome de l’X fragile:
Qu'est-ce que le déficit intellectuel ?
Le déficit intellectuel, encore appelé retard mental, est un trouble caractérisé par un fonctionnement cognitif global inférieur à la moyenne, apparaissant dès l'enfance.
Dans la vie courante, le déficit intellectuel peut se manifester de différentes façons selon sa sévérité.
Il peut ainsi affecter les capacités relationnelles, l'apprentissage, l'autonomie, la socialisation, le comportement…
Quelles sont ses causes ?
Dans 50 % des cas environ, on ne peut malheureusement pas déterminer l'origine d'un déficit intellectuel. Certaines situations peuvent cependant conduire à son émergence.
Facteurs génétiques
Certaines formes de retards mentaux sont liées à des anomalies chromosomiques ou à des mutations génétiques. C'est le cas du syndrome de Down caractérisé par la présence de tout ou partie du chromosome 21 en triple exemplaires (on parle trisomie 21 lorsque le chromosome 21 entier est en 3 exemplaires), le syndrome de lX fragile (mutation du gène FRM1 situé sur le chromosome X), le syndrome de Prader-Willi (lié à une anomalie d’une région du chromosome 15), le syndrome de Williams-Beuren (microdélétion sur le chromosome 7).
Des troubles métaboliques héréditaires peuvent aussi déboucher sur des déficiences mentales. On peut citer par exemple la phénylcétonurie, un trouble du métabolisme apparaissant suite à des mutations de gènes particuliers.
Enfin, certaines pathologies avec une composante génétique forte, comme l'autisme, peuvent être associées à une déficience mentale.
Pendant la grossesse
Des maladies contractées par la mère pendant le développement fœtal peuvent conduire à l'apparition d’un déficit intellectuel. C'est le cas pour la rubéole ou encore pour la toxoplasmose (cette dernière est systématiquement recherchée chez la femme enceinte pour être prise en charge au plus tôt durant la grossesse).
La consommation de certains médicaments, de drogues ou encore d’alcool durant la grossesse (syndrome d'alcoolisation fœtal) peut favoriser l'apparition d’un déficit intellectuel chez l'enfant.
Traumatismes
Des traumatismes cérébraux peuvent engendrer des retards mentaux : hémorragie et manque d'oxygénation de certaines zones du cerveau lors de la naissance, mauvais traitements et carences de soins en période infantile
Quel est le retentissement des retards mentaux ?
On estime que 700 000 personnes en France sont touchées par un handicap mental.
Les fréquences de quelques pathologies pouvant conduire à des retards mentaux montrent le retentissement important de ce trouble :
- la trisomie 21 atteint 1 enfant sur 2 000,
- le syndrome de lX fragile 1 enfant sur 2 500 à 4 000.
Comment est réalisé le diagnostic ?
En dehors des pathologies décelées dès la naissance ou à la petite enfance, l’un des principaux signes qui peut conduire à consulter un praticien pour un dépistage est un retard de développement remarqué par les parents ou encore le personnel éducatif. Le médecin recherche des problèmes pouvant l’expliquer à l’aide de tests auditifs ou visuels. Ensuite, des examens psychométriques sont conduits pour vérifier si l’enfant a bien une déficience intellectuelle, et non un trouble spécifique de l’apprentissage (dyslexie, dyspraxie).
Une fois ces examens achevés, des tests pour évaluer le Quotient Intellectuel (QI) sont conduits ; ils permettent de distinguer les différents degrés de déficit intellectuel. L'Organisation Mondiale de la Santé les classe de la manière suivante :
- Déficit intellectuel léger : il correspond à un score de QI situé entre 50 et 69.
- Déficit intellectuel moyen : le score de QI est compris entre 35 et 49.
- Déficit intellectuel grave : le QI est situé entre 20 et 34.
- Déficit intellectuel profond : le QI est alors inférieur à 20.
Quelles avancées du côté de la recherche ?
La recherche sur le handicap mental en général vise à améliorer les conditions de vie des patients : optimisation des méthodes d’apprentissage, essais de rééducation, gestion du vieillissement…
Il s’agit également de mieux comprendre les pathologies impliquées dans le développement de déficiences. Ainsi, de nouvelles mutations génétiques associées au déficit intellectuel ont récemment été mises en évidence. Elles permettent d’améliorer les connaissances sur certaines déficiences.
Quelle prise en charge ?
La prise en charge du déficit intellectuel dépend de sa sévérité. Le plus souvent, elle est pluridisciplinaire et fait appel à de nombreux intervenants : psychologue, psychomotricien, orthophoniste.
Il est important qu'un dépistage précoce des troubles soit effectué : on sait maintenant que plus l'enfant est stimulé, meilleures sont ses chances d’autonomisation future. La scolarité peut ainsi être adaptée dans des sections spécialisées, visant à approfondir et à faire acquérir de nouvelles habiletés aux enfants.
La famille et les proches, souvent très impactés par ces troubles, peuvent également recevoir une prise en charge psychothérapeutique et prendre contact avec des associations dédiées pour les aider dans leurs démarches.
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