Portrait de chercheur : Thomas Mercher
14 octobre 2024
Gorka Fernández-Eulate est neurologue au Centre de références des Maladies Lysosomales à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière à Paris. Après avoir été diplômé comme médecin neurologue en Espagne, il obtient un diplôme interuniversitaire en myologie au cours d’un Fellowship en maladies neuromusculaires à l’institut de Myologie à Sorbonne Université. Il décide de poursuivre avec une thèse en sciences et a désormais comme projet de mieux comprendre les mécanismes et les causes de la dégénérescence des motoneurones dans les maladies telles que les gangliosidoses GM2. Gorka Fernández-Eulate a bénéficié d’un financement FRM pour ses 2 années de thèses.
Son parcours, ses recherches, mais aussi ses sources d’inspiration et de motivation… décryptage d’une vocation.
Depuis le début de mon internat de neurologie à Saint Sébastien en Espagne, je me suis intéressé à la recherche fondamentale dans les maladies rares d’origine génétique. J’ai mené des recherches sur le métabolisme mitochondrial et lipidique dans les maladies des motoneurones, et réalisé à la fin de l’internat un stage dans le même domaine au Maurice Wohl Clinical Neuroscience Institute du King's College à Londres.
Après un fellowship clinique en maladies neuromusculaires à l’Institut de Myologie, j’ai participé en tant que praticien contractuel aux soins des patients atteints des maladies neuromusculaires et neurométaboliques à l’Hôpital de la Pitié-Salpêtrière.
Actuellement, grâce au soutien de la FRM, je peux me dédier à l’étude de la dégénérescence des motoneurones dans une maladie rare, la gangliosidose à GM2, dans le cadre d’une thèse de sciences à l’Université Paris Cité.
Étant un neurologue intéressé par les maladies rares, où très souvent nous ne disposons pas de traitements efficaces, faire de la recherche permet d’élargir nos services aux patients. Personnellement, j’ai toujours été intéressé par les mécanismes biologiques sous-jacents à ces maladies.
Je différencie des cellules pluripotentes induites (IPS) en motoneurones spinaux pour essayer de comprendre pourquoi les motoneurones dégénèrent dans la gangliosidose à GM2 de l’adulte. C’est une maladie lysosomale neurologique qui touche volontiers ce type de neurones.
Mon objectif : identifier des voies métaboliques dérégulées dans cette maladie et d’arriver à les moduler. Ceci pourrait nous permettre de découvrir des cibles thérapeutiques dans la gangliosidose à GM2 de l’adulte dans l’avenir.
En tant que médecin qui réalise de la recherche fondamentale, j’ai trouvé difficile d’accepter l’incertitude et le risque élevé d’échec associés aux expériences du laboratoire. La rigueur, la persévérance et la réflexion permettent souvent de surmonter ces difficultés !
Voir une hypothèse se confirmer !
Prenez le temps de réfléchir à et de préparer chaque expérience et n’hésitez jamais à poser des questions car les collègues, du laboratoire ou externes, sont la plupart du temps enthousiastes à l’idée de partager leur expérience et donner un avis !
Une immense opportunité de réaliser de la recherche fondamentale dans le cadre d’une thèse de sciences et d’acquérir les compétences nécessaires pour mener une carrière en tant que médecin-chercheur.
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