En 2016, une étude dirigée par Sandrine Humbert, de l’institut des neurosciences de Grenoble, avait montré que cette protéine jouait un rôle important au cours du développement cérébral. Elle permet en effet la migration correcte des neurones nouvellement créés dans le cortex cérébral (la couche extérieure du cerveau) et influence leur morphologie.

Tout récemment, cette équipe de recherche, en collaboration avec celle d’Alexandra Durr à l’institut du cerveau (Paris), a révélé que la mutation responsable de la maladie de Huntington est associée à des anomalies cérébrales visibles dès le stade embryonnaire chez l’être humain.

« C'est la première fois que des anomalies du développement cérébral sont mise en évidence dans cette maladie. Elles sont relativement importantes et étendues, bien que nous ne soyons pas encore capables de déterminer leurs conséquences directes ni les éventuels mécanismes de compensation mis en place par le cerveau pour fonctionner normalement jusqu’à l’apparition des premiers symptômes, explique Sandrine Humbert. Cette découverte a des conséquences importantes sur la façon dont les traitements qui modifient le cours de la maladie doivent désormais être envisagés. »

En France, environ 18 000 personnes sont concernées par la maladie de Huntington.