La sclérose latérale amyotrophique, anciennement appelée « maladie de Charcot », est une maladie neurodégénérative affectant 6 000 personnes en France. Cette pathologie se caractérise par la mort d’une classe particulière de cellules, appelées motoneurones. Il s’agit de cellules nerveuses spécialisées qui conduisent l’influx nerveux émis par les neurones du cerveau vers tous les muscles du corps. Ce sont donc ces motoneurones qui matérialisent la connexion entre le cerveau et les muscles. La mort de ces cellules entraîne une paralysie progressive des muscles sans pour autant affecter les capacités intellectuelles des patients, puisque les neurones du cerveau restent intacts.

L’issue de cette maladie est malheureusement fatale et se termine par une paralysie des fonctions vitales de l’organisme allant jusqu’au système respiratoire. Cela explique pourquoi la communauté scientifique et les chercheurs comme Franck Martin et son équipe souhaitent trouver des moyens pour qu’un jour on puisse traiter cette maladie.

De précédentes études menées par les chercheurs ont montré que la mort des motoneurones résulte de la fabrication de protéines toxiques à l’intérieur de ces cellules. Ils souhaitent maintenant comprendre pourquoi et comment ces protéines anormales et délétères sont fabriquées. Toutes les protéines nécessaires à la vie sont produites à l’intérieur des cellules, selon un processus sophistiqué, par des machines moléculaires complexes appelées ribosomes.

L’équipe va donc se baser sur des approches de biologie moléculaire et de microscopie électronique avancées pour visualiser les ribosomes pendant la fabrication des protéines anormales. Cela leur permettra d’identifier d’éventuels dysfonctionnement à l’œuvre pouvant expliquer cette synthèse de protéines anormales.

Ces connaissances nouvelles pourraient déboucher sur la mise au point de nouvelles stratégies thérapeutiques visant à bloquer la synthèse aberrante des protéines toxiques et ainsi enrayer la mort des motoneurones chez les patients atteints de sclérose latérale amyotrophique.